По сведениям ВОЗ, на сегодняшний день в мире насчитывается более 300 миллионов человек, страдающих астмой. Поэтому и на столь велико внимание медиков всех стран к решению проблем профилактики и лечения этого заболевания.
Так, в крупномасштабном генетическом исследовании астмы, проведенном консорциумом GABRIEL, которое объединяет научно-исследовательские группы из 19 стран Европы, ученые обследовали более 26 тысяч человек, 10 тысяч из которых больны астмой. Предметом исследования были ДНК добровольцев.
Каждый из участников исследования был подвергнут более чем полумиллиону генетических тестов, которыми были фактически охвачены все гены генома человека.
При этом, исследователи локализовали в человеческом геноме семь мест, происходящие мутации в которых, тем или иным образом связаны с развитием астмы. Часть из находящихся в них генов принимают участие в иммунном ответе организма человека на повреждения слизистой дыхательных путей. Другая часть генов отвечают за контроль процессов заживления дыхательных путей после их повреждений.
Одним из значимых итогов исследования стал вывод ученых, что аллергия, часто сопровождающая астму, являются не причиной, а следствием астмы. Этот вывод ученые сделали в ходе исследования генов, которые контролируют уровень иммуноглобулина E — антител, ответственных за аллергию. Было установлено, что данные гены не оказывают значимого эффекта на развитие астмы, так же как и гены астмы лишь незначительно влияют на уровень иммуноглобулина E. Таким образом, то как будет развиваться астматическое заболевание, по этим генам предугадать невозможно.
Не менее любопытным итогом исследований стало то, что, как оказалось, у детей, больных астмой, генетические эффекты проявляются сильнее, чем у взрослых, а ген ORMDL3/GSDMB, наиболее значимый для астмы у детей, при ее развитии во взрослом возрасте, никакого влияния на процесс не оказывает.
Какова практическая польза от генетического тестирования в прогнозировании астмы — не совсем понятно, да и сами авторы исследования подчеркивают, что их проект, в первую очередь, был нацелен на создание лекарственных препаратов для лечения этого заболевания.
Следует отметить, что в проведенном исследовании участвовали и 3 группы российских генетиков из Курского государственного медицинского университета, Томского Института медицинской генетики СО РАМН и Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН.
